Снимка: VIB Проф. Албена Йорданова беше отличена с наградата Generet на фондация Крал Бодуен - годишна награда от 1 милион евро за учен, допринесъл значимо за изучаването на редките болести.
Вместо обаче да се присъедини към клуба на милионерите, тя и екипът ѝ ще инвестира тази сума в изследвания на редките периферни полиневропатии.
Проф. Албена Йорданова изследва рядка, специфична форма на СМТ, която засяга само шести семейства по света. СМТ уврежда нервите, отговарящи за мускулите и усещанията в крайниците; диагнозите съществуват, но ефективно лечение все още няма, а причините често остават неизвестни.
Пътят към откритията включва полеви проучвания - посещения "от врата на врата" и събиране на генетични проби и родословни данни.
Преди 20 години, още като докторантка, Йорданова заедно с проф. Търнев и проф. Литвиненко откриват семейство с неизяснена периферна невропатия, което се оказва носител на СМТ. Екипът създава родословно дърво с над 90 засегнати членове, проследявайки наследствените връзки и мутациите.
След преместването си в Антверпен изследванията се съсредоточават върху белгийско семейство. Паралелно американският екип на Флориан Томас проследява мутацията YARS1 в родословие от 8 поколения и 70 болни. Екипът на Йорданова продължава да проучва тази мутация и търси алтернативни методи за тестване. Трудността идва от ограничените количества биологичен материал от пациенти.
- от генетични анализи и изследвания на механизма на заболяването до клинични изследвания и подкрепа за засегнатите семейства.
Целта е да се преведе разбирането за СМТ в практически тестове и дългосрочни терапевтични подходи.






