Учени откриха най-уязвимите места в човешката ДНК – там, където започват гените

24/02/2026 07:42

учени откриха уязвимите места човешката днк ndash където започват гените

Проучване на барселонски генетици показва, че началото на гените е най-уязвимата част от генома по време на процеса на транскрипция.

Учени от Центъра за геномно регулиране в Барселона идентифицираха участъците от човешката ДНК, в които мутациите се появяват най-често.

Резултатите са публикувани в научното издание Nature Communications и разкриват, че най-уязвими са зоните в самото начало на гените – мястото, откъдето започва четенето на генетичната информация.

Къде ДНК става най-крехка

В началото на всеки ген протича процесът на транскрипция – копиране на информацията от ДНК в РНК.

За да се случи това, ензимът РНК-полимераза разплита двойната спирала на ДНК. Именно в този момент молекулата остава по-изложена на увреждания.

Ако тези микроповреди не бъдат поправени точно, те могат да се превърнат в трайни мутации, които се унаследяват.

Данни от над 220 000 души

Изследователите анализирали редки наследствени варианти на ДНК в близо 15 000 гена при повече от 220 000 човека.

Резултатът бил ясен – мутациите се струпват устойчиво около началните точки на транскрипцията.

Първоначално този модел не се виждал при нововъзникващите мутации, които не са наследени от родителите. Причината се оказала в т.нар. мозаечни мутации.

Скритите промени в ранното развитие

Мозаечните мутации възникват в ранните етапи на ембрионалното развитие и присъстват само в част от клетките на организма.

Често те се отхвърлят от анализиращите алгоритми като технически грешки. Когато учените включили тези данни, „горещите точки“ отново се появили на същите места в генома.

Защо началото на гените е най-рисковата зона

Според екипа тази част от ДНК е изключително динамична. Тя непрекъснато се разплита и натоварва по време на клетъчната работа.

Именно активността, която е необходима за функционирането на гените, прави участъка по-уязвим към увреждания.

Значение за редките заболявания

Откритието дава нов поглед върху това как и къде се формират наследствените мутации.

Разбирането на тези механизми е ключово за изследването на редки генетични болести и за бъдещи терапии, насочени към предотвратяване или ранно откриване на мутационни процеси.

Според учените геномът не се променя случайно – най-големият риск се крие именно там, където животът на клетката е най-активен.

Още новини четете в категория Любопитно

Последвайте ни в Telegram: https://t.me/mediamall_info
Не пропускайте най-важното и в Google News!