Над 1500 пациенти в Германия участваха в мащабно проучване, което доведе до идентифицирането на 34 нови генетични заболявания. Редките болести засягат до 5 на всеки 10 000 души, а общо около 8000 такива състояния са известни днес. Те засягат приблизително 5% от световното население и често остават без точна диагноза в продължение на години.
Учени от Университетската болница в Бон са разработили алгоритъм, който може да разпознава редки заболявания по лицето на пациента. Изкуственият интелект анализира визуални и клинични данни, за да помогне на лекарите в поставянето на диагноза само за секунди. „Инструментът е като експертно мнение, достъпно за всеки медик по света“, обяснява професор Петер Кравиц, директор на Института за геномна статистика и биоинформатика.
В момента средното време за правилна диагноза при редки заболявания е близо пет години. Международните здравни организации си поставят амбициозната цел до 2027 г. всеки пациент да получава точна диагноза в рамките на една година. Според учените, интеграцията на изкуствения интелект в педиатрията ще бъде ключова – AI може да засече признаци още по време на рутинни прегледи при деца на 2–3 години.






